Аяне 3 года. Она живет с мамой и папой в небольшом селе Солянка Астраханской области и пока знает о детстве гораздо меньше, чем должна. Вместо игр и детского сада — больницы, ингаляции и бесконечный кашель, который не отпускает ни днем, ни ночью.
С самого рождения Аяна часто болеет ОРВИ и ОРЗ. С 2024 года каждое заболевание стало протекать особенно тяжело — с выраженной обструкцией и дыхательной недостаточностью. За последние полгода девочка перенесла три пневмонии и несколько обструктивных бронхитов. Уже много месяцев она постоянно получает ингаляционную терапию, все препараты семья покупает самостоятельно. Несмотря на лечение, состояние остается тяжелым: кашель постоянный, инфекции возвращаются снова и снова, посещение детского сада и любых мест скопления людей пока невозможно.
Врачи подозревают у Аяны первичную цилиарную дискинезию (ПЦД) — редкое врожденное генетическое заболевание. При ПЦД нарушена работа ресничек — микроскопических «двигателей», которые выстилают дыхательные пути и помогают выводить слизь и микробы из лёгких. Когда реснички не работают должным образом, слизь застаивается, инфекции легко проникают в дыхательные пути и становятся хроническими. Без правильной терапии заболевание может приводить к частым пневмониям, необратимым изменениям в легких и серьезному снижению качества жизни.
Поставить окончательный диагноз «первичная цилиарная дискинезия» без генетического подтверждения невозможно. Именно результат полного секвенирования экзома позволяет точно подтвердить или исключить ПЦД и подобрать наиболее эффективную и целенаправленную терапию. Пока нет генетического результата, Аяна остается без точного диагноза, а значит — без выстроенной стратегии помощи и защиты ее здоровья в будущем.
Для проведения генетического исследования — полноэкзомного секвенирования — требуется 39 000 рублей. Для семьи из небольшого села эта сумма сейчас неподъемна, но именно она может стать решающим шагом к диагнозу и стабильному будущему для Аяны. Им очень нужна ваша помощь!