Сорока Ева, 5 лет

Дата рождения:
Краснодарский край, г. Армавир

Диагноз: эпилепсия. Доктора смогут назначить корректное лечение только после уточнения генетической поломки, вызвавшей эпилепсию у девочки. Обследование, сделанное в марте этого года, показало наличие вероятного дефекта. Чтобы его подтвердить, требуется узконаправленное хромосомное исследование. Средств в семье нет, ситуация осложнилась падением и без того небольших доходов из-за эпидемии. Вы помогли поставить Еве правильный диагноз: исследование стоимостью 33 500 рублей оплачено. Спасибо!

Родители Евы уже получили результаты обследования ребенка. Это важное событие в жизни всей семьи — назван диагноз и есть шанс, Ева «перерастет» свои приступы. Подробности — в письме мамы:

Мы получили долгожданный результат хромосомного микроматричного анализа экзонного уровня! У Евы подтвержден синдром Potocki-Lupski. Кроме того, установлено, что наша «поломка» — микродупликация участка короткого плеча 17 хромосомы — не затрагивает тот ген, который позволяет ребенку развиваться!

Синдром этот редкий, но после того, как мы получили результаты, нам удалось связаться с Фондом семей детей с PTLS (Хьюстон, штат Техас, США), где мы получили ряд полезной информации о данном синдроме. Нам выслали чек-лист обследований, которые нужно пройти, чтобы не упустить возможные заболевания, связанные с синдромом. А главное, нам дали надежду, что эпилепсия у Евы может быть возрастозависимой, т.е. пройдет по мере взросления.

Всю полученную информацию мы передали нашим лечащим врачам, которые будут изучать наш случай теперь более досконально. В сентябре у нас намечена очередная поездка в Москву, прохождение Видео-ЭЭГ мониторинга, полисомнографии и получение дальнейших рекомендаций врачей.

Нам предстоит провести еще много работы, но мы теперь знаем, с чем имеем дело! И все это только благодаря отзывчивости и доброте людей, которые не прошли мимо нашей беды! От всей души желаем всем крепкого-крепкого здоровья! Пусть хранит Господь ваши семьи!

Ева сдала анализ и лаборатория приняла его в работу. Ждать результат предстоит более 30 дней — ориентировочно он будет готов 24 августа. Придется набраться терпения. Семья сердечно благодарит каждого, кто протянул руку помощи их ребенку, за отзывчивость и доброту. Когда результаты станут известны, мы обязательно вам сообщим!

Ева пройдет обследование. Ее доктора смогут поставить ей правильный диагноз и выработать тактику лечения. А значит, у Евы появится шанс победить болезнь. Спасибо, что пришли на помощь!

Болезнь Евы — это настоящая загадка. Первые судороги у ребенка были зафиксированы уже в роддоме, когда она после тяжелого рождения находилась в реанимации. Еве назначили противоэпилептический препарат и контрольное обследование через 5 месяцев. Это обследование показало, что эпиактивности у девочки нет. Лекарства были отменены.

После этого в течение всей жизни приступы у Евы повторялись, и не раз. Они то шли практически каждый день — по минуте с закидыванием головы и остановкой дыхания, то прекращались на длительный период совсем. После 4 лет и до недавнего времени их количество вообще уже можно было сосчитать на пальцах одной руки. А после каждого всегда — абсолютно всегда — обследование показывало отсутствие каких-либо признаков эпилепсии. На этом фоне семья боролась с другими диагнозами девочки, связанными в основном с ортопедией. Родители ждали, что приступы в конце концов прекратятся совсем — доктора предполагали, что в итоге Ева их просто перерастет.

Но однажды Ева ударилась. Удар был несильный, но девочке внезапно стало плохо. Родители заметили признаки надвигающихся судорог и спешно повезли Еву в больницу. Там уже по привычному плану приступ купировали, снова провели обследование... Вот только на этот раз оно уже показало наличие эпиактивности головного мозга.

Сейчас Ева очень много времени проводит в больницах — доктора пытаются подобрать лечение, но пока безуспешно. Пока болезнь Евы так и остается загадкой, только теперь ради спасения жизни, здоровья и психики ребенка ее надо решить как можно скорее. Благодаря вам Еве провели генетическое исследование «Полное секвенирование генома GenomeUNI». Оно показало вероятную поломку, но для врачей, назначающих лечение, «вероятная» причина болезни — это еще не повод назначать лечение. Очень важно эту вероятность подтвердить.

Уточняющее исследование будет стоить 335 00 рублей. В семье Евы работает только папа, так как мама всегда находится с ребенком, бОльшая часть средств уходит на ежедневные восстановительные занятия и лекарства для Евы. А в связи с пандемией и так небольшие доходы семьи еще и снизились. Обследование нужно провести срочно, но быстро семье таких средств не собрать. Мы объявляем для Евы сбор средств. Помогите девочке пройти этот путь до конца!

Сейчас помощь не требуется, но вы можете помочь другим подопечным фонда.

Помощь в оплате уточняющего обследования

Необходимо собрать 33 500 рублей. Собрано 36 050 рублей.

Из средств, переданным на проекты фонда Андреем М., добавлено 16 057 рублей.

жертвователь дата сумма
Антон (Банковская карта) 2500 ₽
Анонимно (Банковская карта) 50 ₽
Марина (Банковская карта) 100 ₽
Анонимно (Банковская карта) 50 ₽
Анонимно (Яндекс.Деньги) 778 ₽
Виктория (Банковская карта) 100 ₽
Фролова Светлана Владимировна (Банковская карта) 500 ₽
Артем (Банковская карта) 1000 ₽
Анонимно (Банковская карта) 50 ₽
Анонимно (Банковская карта) 1000 ₽

Помощь в оплате первого обследования

Из средств, собранных для Риты Вавиловой, оплачено обследование стоимостью 99 000 рублей.

→ Все пожертвования