Есть болезни, о которых почти не говорят — не потому что они не страшны, а потому что они редкие. Одна из таких — первичная цилиарная дискинезия, или ПЦД.
Это врожденное заболевание, при котором нарушена работа крошечных ресничек, выстилающих дыхательные пути. В здоровом организме эти реснички «выметают» слизь и микробы из бронхов, помогая нам дышать свободно.
У пациентов с ПЦД реснички либо не двигаются вовсе, либо двигаются неправильно. Слизь скапливается, дыхание становится тяжёлым, а лёгкие — уязвимыми.
С раннего детства — кашель, насморк, отиты, бронхиты, синуситы, пневмонии. Болезнь начинается буквально с первых недель жизни, но часто её путают с обычными вирусами или астмой. Поэтому диагноз нередко ставится поздно.
У пятилетнего Арсения редкое генетическое заболевание — первичная цилиарная дискинезия. Чтобы просто дышать, мальчику нужны ежедневные ингаляции, лекарства и специальный небулайзер. С собой Арсений уже договорился — но семье не хватает средств на лечение. Просим вашей помощи в сборе 98 000 рублей на замену ингалятора и лекарства для мальчика.
Савве 13 лет. Он обожает геологию, мечтает об экспедициях, ездит на олимпиады и не пропускает занятия в клубе юных геологов. Но каждый день за этим стремлением к знаниям стоит борьба за здоровье. У Саввы — редкое заболевание: синдром Картагенера, врожденная патология, при которой нарушена работа ресничек в дыхательной системе. Из-за этого слизь и микробы плохо выводятся из бронхов и носовых пазух, развиваются воспаления, бронхоэктазы, синуситы. Необходима помощь в приобретении медицинской техники для проведения ингаляций.
Есть и другие особенности: примерно у половины людей с ПЦД внутренние органы располагаются зеркально — сердце, печень, желудок находятся не там, где у большинства. Это состояние называется синдром Картагенера и тоже связано с работой ресничек в организме.
Реснички пока «починить» нельзя. Но можно помогать лёгким очищаться — это главный принцип терапии при ПЦД. Пациенты вынуждены ежедневно делать ингаляции с физраствором или муколитиками, использовать антибиотики во время обострений, регулярно проводить дренаж лёгких. Некоторые нуждаются в коррекции слуха с помощью аппаратов.
Такое лечение — пожизненное и затратное.
По самым скромным подсчётам, ежегодные расходы на одного пациента с ПЦД составляют:
50 000 ₽ — ингаляционное оборудование (небулайзеры, компрессоры);
20 000 ₽ — дренажные тренажёры и дыхательные устройства;
110 000 ₽ — гипертонические растворы для ежедневных ингаляций;
от 60 000 ₽ — один курс антибиотиков при обострении (иногда требуется несколько в год).
Сегодня в России до сих пор не утверждены клинические рекомендации и стандарты лечения ПЦД. Документы находятся на рассмотрении в Минздраве уже не один месяц.
А пока их нет — местные органы здравоохранения часто отказывают семьям в предоставлении лекарств по льготе, потому что у болезни нет «официального списка» лечения. Все расходы ложатся на плечи родителей.
ПЦД — наследственное заболевание. И часто в одной семье болеют сразу двое и даже трое детей. А это значит — расходы нужно умножать на два, на три, при этом один из родителей вынужден полностью посвятить себя уходу и не может работать.
При правильной поддержке пациенты могут жить полной жизнью: учиться, работать, заводить семьи. Но без регулярного лечения болезнь прогрессирует, лёгкие необратимо разрушаются. Наша поддержка — это не просто покупка оборудования. Это возможность для ребенка дышать спокойно.
Пожертвования на уставные цели — это пожертвования без указания конкретного подопечного, на которого фонд должен их потратить. Иными словами, это средства, расходование которых вы доверяете нам. И благодаря этим пожертвованиям, которые поступили в фонд в октябре нам удалось сделать очень важную закупку.
В начале месяца производитель Ингасалина снял с производства одну из дозировок гипертонического раствора и распродавал остатки со значительной скидкой. Этот препарат — важная составляющая ежедневной терапии для детей ПЦД, он помогает эффективно и бережно выводить из легких и носовых пазух вязку мокроту — причину всех осложнений. То, что обычно стоило 3–3,5 тысячи рублей, мы смогли купить по 500 рублей за упаковку. Физические лица — родители детей с ПЦД — не могли воспользоваться этим предложением, а фонд, как организация, — мог.
Мы приобрели раствор на сумму 791 000 рублей, этого хватит на год более чем 80 детям и взрослым с первичной цилиарной дискинезией. Это сотни ежедневных ингаляций, которые помогают дышать, предотвращают обострения, госпитализации и тяжелые последствия болезни.
Уже вторую неделю наши сотрудники занимаются оформлением документов, сортировкой и доставкой. Весь офис заставлен коробками. Но это именно тот случай, когда дополнительные хлопоты стоят того: мы получаем десятки сообщений от родителей, которые, наконец, могут выдохнуть — зная, что с лекарствами у их детей всё будет в порядке.
Спасибо каждому, кто поддерживает фонд безадресно. Такая помощь позволяет нам реагировать на ситуации быстро и эффективно, помогать сразу десяткам подопечных, закрывать дефицит жизненно важного и быть там, где мы особенно нужны!
21 октября 2025 года прошла первая Всероссийская онлайн-школа для врачей, пациентов и родителей «Первичная цилиарная дискинезия: достижения и перспективы»
Мероприятие собрало в прямом эфире 130 участников из 5 часовых поясов.
Среди них — 56 врачей из России и Казахстана, более 80 пациентов и родителей детей с ПЦД.
Так как вебинар проходил в рабочий день, не у всех желающих была возможность участвовать, запись онлайн-школы доступна по ссылке: https://my.mts-link.ru/119026571/5666189970/record-new/5480978503
Онлайн-школа состоялась по инициативе ведущих научных и медицинских учреждений страны ФГБНУ «МГНЦ», ГБУЗ МО «НИКИ детства Минздрава Московской области», НМИЦ по профилю «пульмонология» при поддержке благотворительного фонда «Помоги.Орг».
Живой интерес аудитории подтвердили десятки вопросов к лекторам, касающихся сложностей диагностики, современных методов терапии (в том числе инфекции синегнойной палочки) и важности кинезитерапии в ведении пациентов.
От имени благотворительных фондов «Помоги.Орг» и «Острова» от всей души благодарим докладчиков — ведущих специалистов в области пульмонологии и педиатрии — за ценный опыт, актуальную информацию и готовность делиться знаниями. Ваша работа помогает объединить усилия врачей и семей для улучшения качества жизни пациентов с орфанными заболеваниями.
Вопросы, которые звучали в эфире переданы докладчикам, ответы на них будут опубликованы дополнительно.
Мы рады, что первый опыт оказался столь востребованным.
Докладчики онлайн-школы поделились, что будут стараться поддерживать эту важную инициативу. Организаторы намерены проводить подобные образовательные встречи на регулярной основе, с периодичностью раз в 2-3 месяца.
