Есть болезни, о которых почти не говорят — не потому что они не страшны, а потому что они редкие. Одна из таких — первичная цилиарная дискинезия, или ПЦД.
Это врожденное заболевание, при котором нарушена работа крошечных ресничек, выстилающих дыхательные пути. В здоровом организме эти реснички «выметают» слизь и микробы из бронхов, помогая нам дышать свободно.
У пациентов с ПЦД реснички либо не двигаются вовсе, либо двигаются неправильно. Слизь скапливается, дыхание становится тяжёлым, а лёгкие — уязвимыми.
С раннего детства — кашель, насморк, отиты, бронхиты, синуситы, пневмонии. Болезнь начинается буквально с первых недель жизни, но часто её путают с обычными вирусами или астмой. Поэтому диагноз нередко ставится поздно.
Есть и другие особенности: примерно у половины людей с ПЦД внутренние органы располагаются зеркально — сердце, печень, желудок находятся не там, где у большинства. Это состояние называется синдром Картагенера и тоже связано с работой ресничек в организме.
Реснички пока «починить» нельзя. Но можно помогать лёгким очищаться — это главный принцип терапии при ПЦД. Пациенты вынуждены ежедневно делать ингаляции с физраствором или муколитиками, использовать антибиотики во время обострений, регулярно проводить дренаж лёгких. Некоторые нуждаются в коррекции слуха с помощью аппаратов.
Такое лечение — пожизненное и затратное.
По самым скромным подсчётам, ежегодные расходы на одного пациента с ПЦД составляют:
50 000 ₽ — ингаляционное оборудование (небулайзеры, компрессоры);
20 000 ₽ — дренажные тренажёры и дыхательные устройства;
110 000 ₽ — гипертонические растворы для ежедневных ингаляций;
от 60 000 ₽ — один курс антибиотиков при обострении (иногда требуется несколько в год).
Сегодня в России до сих пор не утверждены клинические рекомендации и стандарты лечения ПЦД. Документы находятся на рассмотрении в Минздраве уже не один месяц.
А пока их нет — местные органы здравоохранения часто отказывают семьям в предоставлении лекарств по льготе, потому что у болезни нет «официального списка» лечения. Все расходы ложатся на плечи родителей.
ПЦД — наследственное заболевание. И часто в одной семье болеют сразу двое и даже трое детей. А это значит — расходы нужно умножать на два, на три, при этом один из родителей вынужден полностью посвятить себя уходу и не может работать.
При правильной поддержке пациенты могут жить полной жизнью: учиться, работать, заводить семьи. Но без регулярного лечения болезнь прогрессирует, лёгкие необратимо разрушаются. Наша поддержка — это не просто покупка оборудования. Это возможность для ребенка дышать спокойно.
После ковидной инфекции Ольга страдает от постоянных пневмоний и необходимости ежедневно принимать дорогостоящие лекарства. Врачи предполагают редкое генетическое заболевание — первичную цилиарную дискинезию, но для подтверждения диагноза требуется провести генетическое исследование. Благодаря вам фонду удалось оплатить для Ольги полное секвенирование генома стоимостью 85 000 рублей. Спасибо!
Егор с рождения живет с генетическим заболеванием, нарушающем работу дыхательной системы, и каждый день нуждается в специальной терапии. Долгое время он справлялся самостоятельно, но чуть больше года назад ему пришлось начать еще одну тяжелую борьбу — с онкологическим заболеванием. Благодаря вам фонду удалось оплатить лекарства и ингаляционное оборудование стоимостью 119 727 рублей для Егора. Спасибо!
У четырехлетней Дарины первичная цилиарная дискинезия — редкое генетическое заболевание, из-за которого слизь не выводится из легких и дыхательных путей, а каждая инфекция может привести к тяжелому воспалению. Чтобы остановить частые инфекции, Дарине необходимы специальный ингалятор, комплектующие и стерилизатор — оборудование поможет эффективно очищать легкие и снизить риск новых осложнений. Стоимость всего набора — 66 031 рубль.
В семье Вылегжаниных — четверо детей. Гриша, средний, с рождения болел бронхитами, пневмониней. До появления младшей сестры Анфисы врачи списывали частые и тяжелые болезни на последствия перенесенной коронавирусной инфекции. Но когда и у младшей девочки появились проблемы с дыханием, родители настояли на более тщательной диагностике. Оба ребенка оказались больны генетическим заболеванием — первичной цилиарной дискинезией. И теперь дети кажый день вынуждены принимать лекарства, делать ингаляции и специальные упражнения для очищения легких. А родителям приходится выкраивать в и без того скромном семейном бюджете дополнительные средства на лечение двоих детей. Сейчас с предстоящими расходами Вылегжаниным не справиться, нужна ваша помощь.
Диагноз: первичная цилиарная дискинезия. Ослабленные легкие Ульяны оказались беззащитны перед тяжелой инфекцией: девочка заболела туберкулезом и оказалась запертой в тубдиспансере на долгих 6 месяцев. Вы помогли приобрести для нее лекарства, два комлекта ингаляционного оборудования и стерилизатор — чтобы Ульяна могла сама дезинфицировать приборы и чередовать их. Огромное спасибо!
Врачи подозревают у Марии генетическое заболевание — первичную цилиарную дискинезию. Но окончательно поставить диагноз, подобрать лечение, а также дать возможность Марии обращаться за льготными лекарствами в Минздрав — можно только после результатов генетической диагностики. Стоимость такого исследования (полное секвенирование генома) — 112 000 рублей. Нужна ваша помощь!
У Лизы врожденный порок развития бронхов, первичная цилиарная дискинезия. Каждый день девочка проводит ингаляции, чтобы разжижать мокроту и дышать легче, но старая техника уже не справляется. Вы помогли собрать 60 000 рублей на новый комплект ингаляционного оборудования, который поможет Лизе бороться с болезнью и жить активнее. Спасибо!
Савве 13 лет. Он обожает геологию, мечтает об экспедициях, ездит на олимпиады и не пропускает занятия в клубе юных геологов. Но каждый день за этим стремлением к знаниям стоит борьба за здоровье. У Саввы — редкое заболевание: синдром Картагенера, врожденная патология, при которой нарушена работа ресничек в дыхательной системе. Из-за этого слизь и микробы плохо выводятся из бронхов и носовых пазух, развиваются воспаления, бронхоэктазы, синуситы. Вы помогли приобрести медицинскую технику для проведения ингаляций для мальчика. Спасибо!
Три пневмонии за полгода, постоянный кашель и ингаляции — так проходит детство Аяны. Чтобы понять причину болезни и начать правильное лечение, необходима генетическая диагностика. Этот анализ — ключ к диагнозу, терапии и государственной поддержке для семьи.
Диагноз: первичная цилиарная дискинезия (?). Необходимо проведение генетического анализа для подтверждения диагноза, а также препараты для ингаляций и медицинская техника. Общая стоимость необходимой помощи — 167 613 рублей.
15-летний Аслан из Астрахани с детства живет с тяжелым врожденным пороком сердца и хроническими заболеваниями легких. Врачи подозревают у него редкое генетическое заболевание — первичную цилиарную дискинезию, но без генетического исследования диагноз невозможно подтвердить окончательно. Именно от точного диагноза зависит тактика лечения и дальнейшие решения — вплоть до вопроса трансплантации легких. Сейчас семье нужна помощь, чтобы оплатить жизненно важное исследование.
Василисе еще нет и трех лет, но одышка у нее возникает каждый день — иногда по несколько раз, и даже прогулки даются с трудом. После ОРВИ и обструктивного бронхита врачи заподозрили редкое генетическое заболевание — первичную цилиарную дискинезию, подтвердить или исключить которое можно только анализом. Мы собираем 39 000 рублей на генетическую диагностику, чтобы подобрать правильное лечение и вернуть Василисе активное детство.
Валерия Варсегова живет с редким заболеванием, поражающим легкие, и воспитывает дочку с ДЦП. Только недавно ей удалось начать правильное лечение, но для его продолжения нужно специальное оборудование и лекарства. Благодаря пожертвованиям на уставные цели фонд окажет помощь этой сильной и вдохновляющей семье.
Анфиса — младшая дочка в большой семье, у нее трое старших братьев. С первых месяцев жизни девочка почти не выходит из больниц: тяжелые бронхиты, обследования, поездки в Москву, долгий поиск диагноза. Сейчас у Анфисы и ее брата Григория подтверждена первичная цилиарная дискинезия, и без ежедневных ингаляций, специального питания и дорогостоящих лекарств детям просто не выжить.
В первые месяцы после рождения врачи установили, что органы у Софии расположены зеркально, и поставили диагноз Синдром Картагенера. Но зачастую этот синдром — лишь сопутствующий при других заболеваниях легких. Но дальнейшую диагностику не проводили несколько лет, а состояние Софии все ухудшалось. Сейчас девочке требуется ежедневный прием лекарств и специальная гимнастика, чтобы поддерживать работу легких. Большинство лекарств София принимает в виде ингаляций, но ее старый ингалятор уже плохо справляется со своей работой, а на новый средств у семьи нет.
У пятилетнего Арсения редкое генетическое заболевание — первичная цилиарная дискинезия. Чтобы просто дышать, мальчику нужны ежедневные ингаляции, лекарства и специальный небулайзер. С собой Арсений уже договорился — но семье не хватает средств на лечение. Просим вашей помощи в сборе 98 000 рублей на замену ингалятора и лекарства для мальчика.
С детства Светлана живет с тяжелыми заболеваниями легких и осложнениями, которые повлияли даже на слух и возможность стать мамой. Врачи подозревают у нее редкое заболевание — первичную цилиарную дискинезию, но без дорогостоящего генетического анализа диагноз нельзя подтвердить, а значит, невозможно оформить положенное лекарственное обеспечение и подобрать таргетное лечение. Светлана одна растит дочь, работает, но оплатить полногеномное секвенирование за 112 000 рублей сама не может — ей очень нужна наша поддержка.
У Евы редкое генетическое заболевание дыхательной системы — первичная цилиарная дискинезия. Частые бронхиты и пневмонии лишают ее возможности учиться и заниматься танцами, о которых она мечтает. А попавшая в легкие синегнойная инфекция еще сильнее усугубляет состояние. Еве нужен антибиотик Колистин на сумму 456 000 рублей, чтобы справиться с инфекций.
Диагноз: детский церебральный паралич. Маша способна выносить такие нагрузки, которые не каждому настоящему спортсмену по силам — она очень хочет ходить. Но резкий скачек роста сыграл с девочкой злую шутку: скованные тонусом мышцы не успели растянуться, из-за чего у девочки перестали разгибаться колени. Маше поможет операция, но стоимость хирургического решения проблемы стоит 356 935 рублей. В декабре у Маши умер папа, мама одна не справляется с лечением дочки. Благодаря вам 12 мая девочку прооперировали, все прошло по плану. Спасибо!
У Полины — первичная цилиарная дискинезия, заболевание, при котором реснички в дыхательных путях не работают, и слизь не выводится естественным образом. Ежедневные ингаляции — жизненно важная часть ее лечения. Но в инвалидности Поле отказывают, значит, и бесплатные лекарства ей не положены. Родители просят помощи в приобретении лекарств и медицинской техники, без которых Полина не сможет очищать свои легкие и нормально дышать.
Елена живет с редким заболеванием легких — синдромом Зиверта-Картагенера. Чтобы дышать свободно, ей каждый день нужны ингаляции и специальные препараты. Благодаря безадресным пожертвованиям фонд смог купить для Елены ингалятор и запас лекарства на год. Спасибо!
Диагноз: первичная цилиарная дискинезия. В августе фонд оплатил для пятилетнего Макара ингаляторы и необходимые лекарства на сумму 137 705 рублей. Эти средства были выделены из безадресных пожертвований, переданных на уставные цели фонда. Благодаря вам у Макара есть все необходимое, чтобы поддерживать здоровье и бороться с тяжелым заболеванием, которое мешало ему нормально дышать с первых дней жизни.
Девять лет Ксюша жила с бесконечными бронхитами и кашлем, пока врачи не поставили редкий диагноз — первичная цилиарная дискинезия. Это генетическое заболевание разрушает легкие, если не проводить ежедневную терапию на специальном аппарате. Сейчас у девочки есть шанс сохранить дыхание — но без вашей помощи не обойтись.
У 8-летней Тани Фроловой — первичная цилиарная дискинезия, редкое генетическое заболевание, из-за которого нарушена работа лёгких. Сейчас девочка нуждается в срочном изготовлении ортопедического корсета, чтобы остановить стремительное искривление позвоночника, которое уже влияет на дыхание. Без поддержки Таня может потерять не только осанку, но и способность дышать свободно.
У Славы редкое генетическое заболевание — первичная цилиарная дискинезия (ПЦД). Это диагноз, который навсегда меняет жизнь ребенка: каждый день начинается и заканчивается ингаляциями, без которых легкие просто не справляются со своей работой. Сейчас Славе срочно нужен мощный ингалятор, который поможет эффективно очищать дыхательные пути и сократить изнуряющие процедуры. Стоимость такого аппарата — почти 50 000 рублей, и мама Славы не может приобрести его самостоятельно.
У Ромы мальчика редкое врожденное заболевание — первичная цилиарная дискинезия, синдром Картагенера. Чтобы жить, Рома должен ежедневно проводить ингаляции специальными растворами с помощью дорогостоящего оборудования. Семья просит о помощи: на покупку ингаляторов и препаратов нужно 150 000 рублей.
Диагноз: первичная цилиарная дискинезия. Организм Сахаба не способен выводить мокроту, она накапливается и забивает бронхи, легкие, носовые пазухи. Когда к ней присоединяется инфекция, начинаются воспалительные процессы и Сахабу становится тяжело дышать. Чтобы снять обострение, Сахабу был назначен препарат «Колистин». Вы помогли оплатить лекарства на сумму 378 300 рублей и ингаляционное оборудоване стоиомтью 84 555 рублей. Огромное спасибо за помощь!
Диагноз: ПЦД, синдром Картагенера. Из-за генетической поломки организм Леонида не может выводить мокроту из легких и носовых пазух. Скапливаясь там, она вызывает пневмонии, бронхиты, отиты, уже привела к тугоухости 1 степени ребенка. Вы помогли Лене срочно начать ингаляционную терапию с препаратом Гианеб, оплатив лекарства и ингалятор на сумму 150 250 рублей. Это поможет не допустить новых осложнений и остановит падение слуха. Спасибо!
Пожертвования на уставные цели — это пожертвования без указания конкретного подопечного, на которого фонд должен их потратить. Иными словами, это средства, расходование которых вы доверяете нам. И благодаря этим пожертвованиям, которые поступили в фонд в октябре нам удалось сделать очень важную закупку.
В начале месяца производитель Ингасалина снял с производства одну из дозировок гипертонического раствора и распродавал остатки со значительной скидкой. Этот препарат — важная составляющая ежедневной терапии для детей ПЦД, он помогает эффективно и бережно выводить из легких и носовых пазух вязку мокроту — причину всех осложнений. То, что обычно стоило 3–3,5 тысячи рублей, мы смогли купить по 500 рублей за упаковку. Физические лица — родители детей с ПЦД — не могли воспользоваться этим предложением, а фонд, как организация, — мог.
Мы приобрели раствор на сумму 791 000 рублей, этого хватит на год более чем 80 детям и взрослым с первичной цилиарной дискинезией. Это сотни ежедневных ингаляций, которые помогают дышать, предотвращают обострения, госпитализации и тяжелые последствия болезни.
Уже вторую неделю наши сотрудники занимаются оформлением документов, сортировкой и доставкой. Весь офис заставлен коробками. Но это именно тот случай, когда дополнительные хлопоты стоят того: мы получаем десятки сообщений от родителей, которые, наконец, могут выдохнуть — зная, что с лекарствами у их детей всё будет в порядке.
Спасибо каждому, кто поддерживает фонд безадресно. Такая помощь позволяет нам реагировать на ситуации быстро и эффективно, помогать сразу десяткам подопечных, закрывать дефицит жизненно важного и быть там, где мы особенно нужны!
21 октября 2025 года прошла первая Всероссийская онлайн-школа для врачей, пациентов и родителей «Первичная цилиарная дискинезия: достижения и перспективы»
Мероприятие собрало в прямом эфире 130 участников из 5 часовых поясов.
Среди них — 56 врачей из России и Казахстана, более 80 пациентов и родителей детей с ПЦД.
Так как вебинар проходил в рабочий день, не у всех желающих была возможность участвовать, запись онлайн-школы доступна по ссылке: https://my.mts-link.ru/119026571/5666189970/record-new/5480978503
Онлайн-школа состоялась по инициативе ведущих научных и медицинских учреждений страны ФГБНУ «МГНЦ», ГБУЗ МО «НИКИ детства Минздрава Московской области», НМИЦ по профилю «пульмонология» при поддержке благотворительного фонда «Помоги.Орг».
Живой интерес аудитории подтвердили десятки вопросов к лекторам, касающихся сложностей диагностики, современных методов терапии (в том числе инфекции синегнойной палочки) и важности кинезитерапии в ведении пациентов.
От имени благотворительных фондов «Помоги.Орг» и «Острова» от всей души благодарим докладчиков — ведущих специалистов в области пульмонологии и педиатрии — за ценный опыт, актуальную информацию и готовность делиться знаниями. Ваша работа помогает объединить усилия врачей и семей для улучшения качества жизни пациентов с орфанными заболеваниями.
Вопросы, которые звучали в эфире переданы докладчикам, ответы на них будут опубликованы дополнительно.
Мы рады, что первый опыт оказался столь востребованным.
Докладчики онлайн-школы поделились, что будут стараться поддерживать эту важную инициативу. Организаторы намерены проводить подобные образовательные встречи на регулярной основе, с периодичностью раз в 2-3 месяца.
